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La beta-talassemia

La beta-talassemìa è un disordine della sintesi delle catene globiniche beta. Poiché la sintesi delle catene beta è regolata da due geni situati sulla coppia di cromosomi 11, la malattia può essere presente allo stato eterozigote od omozigote, a seconda che il danno coinvolga uno o entrambi i geni. La condizione di omozigote corrisponde alla situazione in cui entrambi i geni sono alterati e non più funzionanti. In tale situazione non è più possibile la sintesi di catene beta.
 La beta-talassemìa è molto diffusa in Italia: l'incidenza più elevata si riscontra nel delta padano, in Campania, in Calabria, in Sicilia, in Sardegna.
In omozigosi (morbo di Cooley, talassemìa maior), la forma è più grave, e nella maggioranza dei casi la malattia si presenta nei figli di genitori eterozigoti, che hanno quindi ambedue i geni alterati.
La malattia si evidenzia pochi mesi dopo la nascita attraverso un quadro di grave anemia: tipicamente i globuli rossi appaiono di dimensioni più piccole e di colorito più pallido (microciti). Caratteristiche sono le alterazioni scheletriche, espressione del tentativo del midollo osseo di compensare lo stato di anemizzazione cronico. Questi bambini richiedono, per sopravvivere, un apporto trasfusionale costante; tuttavia la somministrazione cronica di grandi quantitativi di sangue si accompagna invariabilmente all'accumulo di ferro (vedi siderosi). Tale sovraccarico determina spesso gravi alterazioni su base degenerativa di organi fondamentali, quali il fegato e il pancreas.

La talassemia minor o anemia mediterranea
Quando l'anomalia è eterozigotica si ha la talassemìa minor (o tratto talassemico, o anemia mediterranea). Questa forma di talassemìa è più lieve ed è il risultato della presenza contemporanea in un individuo di un gene normale e di uno alterato. Nella maggior parte questi soggetti non manifestano alcun sintomo, tanto che in molte persone tale condizione può passare del tutto inosservata. Purtroppo la diagnosi di talassemìa minor su adulti viene fatta quasi sempre dopo la nascita di un figlio affetto dalla forma omozigote. La maggior parte dei soggetti con talassemìa minor può presentare una modica anemia, con valori di emoglobina lievemente ridotti, ma con un numero di globuli rossi superiore al normale. Nelle aree in cui la talassemìa è endemica assume un ruolo molto importante la prevenzione. A tale proposito, è bene ricordare che la probabilità di generare figli affetti da talassemìa maior è pari al 25% in genitori entrambi eterozigoti. La prevenzione, sotto forma di un'accurata e capillare informazione sanitaria, può portare all'individuazione precoce dei soggetti eterozigoti; fondamentale è l'apporto della diagnosi prenatale, che consente l'identificazione precoce, entro le prime venti settimane di gravidanza, delle malattie talassemiche più gravi.


Sintomi
Anemia non grave con una sintomatologia variabile. Possibilità di colorito giallognolo della cute.

Cause

Alterazione genetica nella sintesi dell’emoglobina che porta però al massimo a una modesta anemia.

Terapia consigliata
Non c'è una cura necessaria, è importante indagare sul proprio stato di salute perchè c'è la possibilità di far nascere un figlio con beta-talassemia maior (molto più dannosa) se entrambi i genitori soffrono di beta-talassemia minor.

 


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13/04/2011 scritto da BAT-ENZO