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DISTROFIA di DUCHENNE e BECKER


La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. È il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini

Che cosè la distrofia di Duchenne e Becker

La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi.

Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affetti dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto manca un database dedicato. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD).
La malattia, nota fin dalla seconda metà del secolo scorso, deve il suo nome al medico francese Duchenne che la descrisse accuratamente nel 1868. Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni, la causa è un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina.

La mancanza di distrofina induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che in questo modo causano una sorta di esplosione della cellula e, quindi, la sua morte. Il contenuto di queste cellule morte viene riversato all'esterno, stimolando il sistema immunitario che provvede alla ripulitura di una zona del muscolo anche più estesa di quanto
necessario, con la conseguenza di generare un danno ancor più grave di quello iniziale.

Il vuoto creatosi nel muscolo viene sostituito con tessuto connettivo, ma questo incrementa il danno del muscolo e favorisce il deterioramento delle cellule ancora sane. Tale processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le fibre muscolari non sono morte.

Sintomi, cause e conseguenze

I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. La malattia colpisce inizialmente i muscoli profondi delle cosce e delle anche, provocando un'andatura dondolante.

I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilità e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Col tempo, man mano che le cellule muscolari muoiono, è tipico lo sviluppo di una posizione lordotica che tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia.

Un aspetto da tenere sotto controllo è, quindi, l'eccessiva o asimmetrica curvatura della spina dorsale. Le cadute diventano sempre più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle. Progressivamente, la degenerazione dei muscoli colpisce anche quelli respiratori - diaframma e muscoli intercostali - fino a rendere necessaria la ventilazione assistita. Anche il cuore è coinvolto dalla malattia, soprattutto negli ultimi anni di vita.

La diagnosi: dal metodo Gowers alla genetica

Il modo particolare con cui il bambino distrofico si alza da terra o dalla posizione seduta, il cosiddetto segno di Gowers, può aiutare il medico a riconoscere presto questa malattia. La diagnosi utilizza la valutazione della quantità di creatin-chinasi (CPK), l’enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare.

Due accertamenti però più precisi sono: la biopsia muscolare, che verifica la presenza di fibre danneggiate e consente di valutare la distrofina, e la diagnosi molecolare che, con un semplice prelievo di sangue, permette di stabilire con esattezza se esistano
alterazioni del gene per la distrofina.

Se in una famiglia ci sono casi di DMD, grazie alla consulenza genetica è possibile conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri figli la malattia. Circa il 70-80% delle portatrici sane, quindi, può essere facilmente identificato mediante il dosaggio della creatin-chinasi nel sangue e attraverso l'analisi del DNA.

Mentre, con la diagnosi molecolare, effettuata su campioni di villi coriali e di liquido amniotico, si può accertare se il feto è affetto da questa patologia.

Si calcola, però, che circa un terzo dei casi DMD nasca da madri che non sono portatrici; la malattia, in questo caso, è dovuta ad una nuova mutazione del gene per la distrofina, Si tratta di un errore accidentale che non può essere previsto.

La situazione attuale delle cure
Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare.

La fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l'assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e
di migliorare le condizioni generali. Le aspettative di vita, quindi, possono anche raddoppiare rispetto ai 15 anni possibili
fino a un decennio fa.

In tutto il mondo sono numerosi i gruppi di ricerca biologica e clinica che studiano attivamente la distrofia muscolare e negli ultimi anni le conoscenze sulle cause della malattia e sulle possibili terapie si sono ampliate considerevolmente.

Distrofia muscolare: le tre strade della terapia
La distrofia muscolare è una malattia rara che colpisce un maschio ogni 3500. in Italia si stima che ci siano almeno 5000 persone affette da questa malattia che attualmente non è curabile: esiste un approccio multidisciplinare in grado di rallentarne il decorso ma che non riesce ancora a portare alla guarigione.

Di terapia se ne è discusso oggi a Milano in una conferenza organizzata dall'associazione Parent Project. Intervento dopo intervento si è capito che c'è qualcosa in più di una semplice speranza di cura.

Ci sono tre strade che vengono percorse da ricercatori di tutto il mondo: quella farmacologica, quella genetica e quella cellulare. Di queste la prima è quella allo stadio più avanzato. Il professore Lee Sweeny, della University of Medical center di Filadelfia, ha spiegato infatti che nel 2007 inizieranno i trial di fase 2 su un elevato numero di volontari. L'unico difetto di questa terapia è che curerà solo il 15 % delle distrofie muscolari.

Molto più ambiziosa è la terapia genetica che punta a modificare geneticamente il difetto attraverso un virus appositamente confezionato.
Per questo tipo di approccio si spera nel 2007 di iniziare gli studi preclinici di tossicità.

Anche la terapia cellulare, che punta a inserire nell'organismo cellule sane o curate in modo che invertano il processo degenerativo, è ad un livello pre-clinico. Si sta per iniziare a sperimentare la terapia sui cani malati perchè anche loro si ammalano distrofia muscolare.

Si consiglia sempre di parlarne al proprio medico curante .

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13/05/2011 scritto da BAT-ENZO