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DREPANOCITOSI

La drepanocitosi è una grave malattia ereditaria del sangue causata da una anomalia dell'emoglobina. L’emoglobina è quel pigmento rosso contenuto nei globuli rossi che ha il compito di trasportare l’ossigeno a tutte le cellule dell’organismo permettendone la vita.

L’emoglobina può essere rappresentata come un intreccio di catene con 534 anelli. E' sufficiente che uno di questi anelli sia diverso per provocare la malattia. Infatti la presenza di questo "anello sbagliato" rende l’emoglobina più fragile e quando diminuisce la quantità di ossigeno, la catena si aggroviglia precipitando all’interno dei globuli rossi. Come conseguenza i globuli rossi perdono la loro tipica forma a lente biconcava per assumere quella a falce e da molto flessibili diventano estremamente rigidi e fragili. Questa emoglobina è chiamata "emoglobina S" dall’iniziale della parola inglese "Sickle", che significa falce.

La malattia provocata dall’emoglobina S si chiama drepanocitosi dalla parola greca "drepanos" che significa falce.

Quando dove e perchè è sorta la drepanocitosi e come si è diffusa nel mondo

 La più alta concentrazione si ha nell’Africa Equatoriale.

In questi anni lo studio della struttura del nostro patrimonio genetico (DNA) ci ha permesso di individuare le regioni dove è comparsa l’emoglobina S e come da queste regioni si è propagata. Lo studio del gene ß, che si trova allogato nel cromosoma 11, ha evidenziato che il gene S si accompagna quasi costantemente a 5 sequenze diverse (aplotipi), ciascuna caratteristica di una determinata area geografica. Queste osservazioni hanno fatto supporre che la mutazione sia apparsa circa 4000 anni fa in tempi diversi in almeno 4 aree distinte dell’Africa: Senegal, Benin, Bantù, Cameroon ed in India.
Da queste regioni gli scambi commerciali ed i fenomeni migratori fin dalla preistoria ne hanno favorito la diffusione nel Bacino del Mediterraneo e specie dopo il 1600, con il commercio degli schiavi, nel Nuovo Mondo. La comparsa del gene S non è stato probabilmente un capriccio della natura, ma una difesa verso l’infezione malarica. Ciò ha permesso che nelle zone endemiche si realizzasse una selezione naturale che ha mantenuto elevate le concentrazioni del gene drepanocitico. Il parassita della malaria non riesce a vivere nel globulo rosso contenente Hb S, pertanto il portatore di drepanocitosi supera meglio del soggetto sano l’infezione malarica, malattia che ancora oggi in alcune zone dell’Africa costituisce un importante causa di morte.

Attualmente il gene S si riscontra con maggiore frequenza nei paesi dove l’immigrazione di persone di origine africana o mediterranea è stata più intensa come nelle Americhe, Canada, Australia e più recentemente nel Nord Europa.

In Italia fino agli anni '50 il gene S era proprio delle popolazioni meridionali e dei siciliani, negli anni successivi, l’emigrazione interna ne ha favorito la diffusione in altre regioni d'Italia e soprattutto nelle città del Nord più industrializzate. In Sicilia l'incidenza del gene S è del 2%, raggiungendo in alcune zone picchi del 13%.

In questi ultimi anni stiamo assistendo ad una nuova fase migratoria che interessa tutte le regioni italiane, anche se le regioni maggiormente interessate sono quelle del Centro-Nord dove gli immigrati costituiscono il 3% della popolazione residente. In Italia sono presenti più di 2 milioni di immigrati, che nei prossimi anni sicuramente raddoppieranno; molti di loro sono originari da regioni ad alta prevalenza di emoglobinopatie, pertanto la distribuzione e la presenza della malattia drepanocitica è destinata ad aumentare ed infatti trovare soggetti con malattia drepanocitica tra gli immigrati è un’evenienza sempre più frequente, anche in regioni dove la malattia era quasi sconosciuta.

continua ...


Si consiglia sempre di parlarne al proprio medico curante .

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08/06/2011 scritto da BAT-ENZO