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EMOFILIA

L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta). Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI".

Viene definita rara, ma conta solo in Italia 6.000 ammalati. Persone che ancora oggi, nonostante i progressi della scienza e le campagne di informazione, vivono circondate dall'ignoranza e dai luoghi comuni sulla loro malattia.

L’emofilia è una malattia congenita a trasmissione ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue (fattore di coagulazione VIII o IX), fondamentale nel processo di coagulazione.
Esistono due varianti della malattia:
1. l’emofilia A, detta anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia ed è dovuta a una carenza del fattore VIII della coagulazione
2. l’emofilia B, detta anche malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è invece provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.

È una malattia legata al sesso: solo i maschi sono colpiti dalla patologia, trasmessa dalla madre. Le donne infatti possono essere solamente portatrici sane del difetto genetico (legato al cromosoma X), presentando in alcuni casi un’attività coagulativa più bassa del normale. Per questo si parla di trasmissione matrilineare. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana.
Tuttavia la trasmissione non è obbligata, possono esserci dei salti generazionali che talvolta impediscono la ricostruzione storica della malattia. Nel 30% circa dei casi avvengono mutazioni genetiche che danno vita a nuovi filoni di trasmissione.
Purtroppo si tratta di una malattia inguaribile, con la quale si deve convivere per tutta la vita, ma che può essere ben curata dal punto di vista clinico.

Secondo l’OMS l’emofilia colpisce ogni anno nel mondo circa 15-20 individui ogni 100.000 bambini nati. In Europa sono circa 37.000 le persone affette da emofilia di tipo A, anche se gli esperti ritengono che questa cifra sia sottostimata: molte persone affette da questa malattia potrebbero ignorare di averla.
In Italia gli emofilici sono circa 5.000 ai quali vanno aggiunte alcune patologie della coagulazione affini, che portano a un totale di 6.000 persone. L’incidenza è di 1/10.000 (emofilia A); 1/50-100.000 (emofilia B).

Se in Italia la situazione nel corso degli anni ha beneficiato di un costante miglioramento fino a raggiungere alti livelli di completezza dei servizi, non si può dire altrettanto del resto del pianeta. In tutto il mondo infatti l’incidenza della patologia in entrambe le sue forme (A e B) è simile, ma va registrata una netta differenza nella disponibilità di cure e strutture adeguate: nei Paesi ricchi l’aspettativa di vita di un bambino emofilico è praticamente equiparabile a quella di una persona sana.

Il 75% della popolazione mondiale non dispone però di farmaci salva-vita, e quindi nei Paesi con bassa capacità di spesa per la salute gli emofilici hanno un’elevatissima probabilità di andare incontro a disastrose invalidità permanenti, senza contare l’alto rischio di mortalità per la mancanza di trattamenti adeguati.


La comunità emofilica in Italia è composta da circa 6.000 pazienti, un gruppo molto ristretto che dimostra la rarità di questa patologia. Al giorno d’oggi il problema principale dei pazienti emofilici non è più costituito dalla scarsa disponibilità di farmaci o dalla sicurezza dei trattamenti, ma dalla sfera sociale: l’emofilia, nonostante la grande rilevanza che possiede, sconta una sorta di invisibilità, dovuta alla reticenza dei pazienti stessi nel parlare della propria malattia. Possibile conseguenza di questo atteggiamento di chiusura è l’emarginazione sociale, nonostante i Centri e le Associazioni dedicate tentino di sensibilizzare i pazienti sulla loro condizione di normalità e uguaglianza rispetto ai soggetti sani.
Un ulteriore fattore di emarginazione è la scarsa consapevolezza della patologia da parte del mondo esterno (dai colleghi di lavoro agli insegnanti fino agli stessi professionisti della salute), che aumenta le difficoltà di comportamento in caso di emergenze. Alcune peculiarità della malattia come la trasmissione ereditaria e il fatto di essere legata del sangue hanno contribuito ad aggravare la situazione.

La comunità degli emofilici italiani è stata penalizzata sia psicologicamente sia socialmente dall’epidemia di AIDS che l’ha colpita negli anni ’80, per via di sacche infette di sangue utilizzato per le trasfusioni di fattore coagulante: questa disgrazia ha diffuso il timore che l’emofilia venisse automaticamente associata all’HIV. Oggi la situazione è decisamente diversa: dal 1992 non ci sono
più state infezioni emotramesse, e grazie ai progressi registrati nel trattamento delle patologie connesse all’AIDS, questa malattia non rappresenta più un motivo di apprensione per i bambini emofilici e le loro famiglie.

I pazienti possono contare su una rete di sostegno consolidata: i Centri medici e la società scientifica formata dagli specialisti, le Associazioni e il loro coordinamento nazionale. Dal 1996, anno di costituzione della Federazione delle Associazioni Emofilici, sono stati realizzati diversi progetti specifici e interventi volti a migliorare il percorso di cura, la consapevolezza delle persone interessate e della collettività.
In primo luogo è stata promossa una campagna d’informazione sulla malattia nei confronti delle famiglie, della stampa e delle istituzioni; è stata inoltre avviata un’operazione di sostegno e formazione nei confronti dei genitori dei piccoli emofilici (Progetto PUER, Progettiamo Un’Esperienza Ripetibile) e la promozione di una cultura sul tema, anche in campo sportivo.
Da sottolineare anche la collaborazione con strutture sanitarie per integrare i percorsi di assistenza in ambito ortopedico e il coinvolgimento dell’advocacy istituzionale e legale sia per la disponibilità di farmaci sicuri e tecnologicamente avanzati che per il riconoscimento di un equo indennizzo a quanti sono stati infettati dai virus emotrasmessi negli anni ‘80.

La Fondazione Paracelso, creata nel 2004, finanzia e sostiene tutte le attività a sostegno degli emofilici, nell’intento di fornire supporto psicologico alle loro famiglie, comunicare con l’esterno per migliorare la qualità della vita degli emofilici e uniformare i livelli di assistenza clinica nel nostro Paese.

continua ...


Si consiglia sempre di parlarne al proprio medico curante .


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06/06/2011 scritto da BAT-ENZO