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     SALUTE


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FAVISMO

Il favismo è una malattia genetica ereditaria causata da difetto congenito dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), normalmente presente nei globuli rossi e fondamentale per la loro sopravvivenza. La carenza dell'enzima provoca un'emolisi acuta (distruzione dei globuli rossi) con ittero. La crisi è scatenata quando il soggetto fabico assume (o ne inala i vapori) fave, piselli, Verbena Hybrida, altri particolari vegetali, sostanze (naftalina, trinitrotoluene) o alcuni farmaci (antipiretici e analgesici, antimalarici, sulfamidici, salicilici, cloramfenicolo, alcuni chemioterapici, chinidina, menadione, blu di metilene ecc.). Tutte queste sostanze inibiscono l'attività dell'enzima, aggravando una situazione già carente di per sé. Nel sito dell'associazione italiana favismo l'elenco completo dei farmaci da evitare.

La causa del favismo

La malattia si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi sono colpiti in forma grave mentre le femmine (come portatrici del gene anomalo possono trasmetterlo ai figli) contraggono forme più lievi. La frequenza più alta si riscontra in Africa (nei bantu circa il 20%), ma la patologia è frequente anche nell'Asia meridionale e nel bacino del Mediterraneo (Grecia e Sardegna, arrivando fino a punte del 25%).

Diagnosi del favismo

La crisi si manifesta da 12 a 48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri fattori scatenanti); il soggetto presenta un colorito giallo intenso su fondo pallido (anche le sclere degli occhi diventano gialle) che in alcuni casi assume una tinta verdastra, le urine sono scure e nei casi più gravi si ha collasso cardiocircolatorio.
I test – La malattia si diagnostica con la ricerca dell'enzima G6PD nei globuli rossi; l'esame individua anche i portatori che hanno valori spesso solo di poco al di sotto della normalità.
La novità – Una ricerca dell'Università di Sassari afferma che molti sardi ultracentenari hanno in comune la mancanza della G6PD. In Sardegna la probabilità di diventare centenari è attualmente dello 0,0135% (una persona su 7.400 circa) mentre la media occidentale è lo 0,0075% (una persona su 13.300 circa). Nei centenari sardi l'incidenza della mancanza di G6PD è due volte superiore rispetto ai gruppi di controllo. La scoperta è importante perché potrebbe esistere un gene della longevità che interagisce con il favismo.

Sintomi

Improvvisa emolisi degli eritrociti in seguito a ingestione di fave: l’aspetto clinico è simile a quello delle altre anemie emolitiche, cioè febbre, dolori addominali, astenia marcata, pallore, palpitazioni, tachicardia, possibile sudorazione, ittero con aumento della bilirubina nel sangue, emoglobinuria e colorazione scura delle urine.

Cause

Anemia emolitica causata dalla variante mediterranea del deficit dell’enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PD), che ha la funzione di proteggere i globuli rossi dall’azione ossidante esercitata da alcuni farmaci (antimalarici, sulfamidici, nitrofurantoina, analgesici), alcune infezioni (polmoniti, salmonellosi) e alcuni alimenti: nel caso specifico, le fave.
Tutte queste situazioni sottopongono il globulo rosso a uno stress ossidativo e, se tale enzima risulta carente, la sopravvivenza dei globuli rossi diminuisce e si possono avere crisi emolitiche acute. L’esposizione ai pollini delle fave o l’ingestione di fave è in grado di scatenare, negli individui portatori del deficit, una crisi emolitica acuta (a distanza di poche ore, nel caso dei pollini; di pochi giorni, nel caso dell’ingestione) che può essere anche molto grave e a volta persino letale. Il gene per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è posto sul cromosoma X, quindi i soggetti maschi, che come coppia di cromosomi sessuali possiedono un cromosoma X e un cromosoma Y, qualora ereditino un cromosoma X portatore del difetto genetico presenteranno i globuli rossi tutti carenti dell’enzima; mentre le femmine, che possiedono due cromosomi X, se eterozigoti per il gene anomalo avranno due popolazioni di globuli rossi, una carente e l’altra normale, e l’ampiezza di quella carente, dipendente dal grado di inattivazione casuale di uno dei due cromosomi X nelle cellule eritropoietiche durante la vita intrauterina, determinerà la gravità dell’anemia. Esistono circa 150 diverse varianti dell’anomalia enzimatica.

Terapia consigliata
Astenersi preventivamente dall’assunzione e dal contatto con le fave, per evitare l’insorgenza di crisi emolitiche. Fondamentale anche il mantenimento di una buona diuresi. Raramente, come terapia d’urgenza, sono indicate le emotrasfusioni. Non pare particolarmente utile la splenectomia.


Si consiglia sempre di parlarne al proprio medico curante .

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08/06/2011 scritto da BAT-ENZO